Prof. Kostera-Pruszczyk: Choroby rzadkie nerwowo-mięśniowe to ponad 800 różnych rozpoznań

Beata Igielska, NewsMed: Jaka była pani droga do bycia neurologiem? Może zainspirował panią twórczy nauczyciel w liceum?

Prof. Anna Kostera-Pruszczyk, neurolog dziecięca, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Ośrodka Euro-NMD – referencyjnego Ośrodka Chorób Rzadkich Nerwowomięśniowych ERN, laureatka Nagrody Specjalnej Wizjoner Zdrowia 2024: W liceum byłam w klasie matematyczno-fizycznej. Miałam wspaniałych nauczycieli, szczególnie lubiłam fizykę i język polski.

Medycznej tradycji rodzinnej nie miałam, dominowały nauki ścisłe: inżynierowie, chemiczka. Jestem pierwszym, ale teraz już nie jedynym lekarzem w rodzinie, bo jeden syn i córka zostali lekarzami, ale drugi z moich synów jest fizykiem i kontynuuje tę dłuższą tradycję rodzinną.

Medycyna wydawała mi się zawsze ciekawa, logiczna i bardzo interesująca, więc tuż przed maturą zaskoczyłam moich nauczycieli wyborem kierunku studiów. Intuicja mnie nie zawiodła. Cieszę się z dokonanego wyboru.

A dlaczego akurat neurologia?

Wiele lat temu, na początku mojej drogi zawodowej wybrałam się na tzw. Sesję Noblowską organizowaną co roku w naszej uczelni. Wykład o ówczesnej nagrodzie Nobla z medycyny i fizjologii wygłosił nieżyjący już prof. Hubert Kwieciński. Nagrodę przyznano za odkrycie funkcji pojedynczych kanałów jonowych w komórkach, w tym w komórkach układu nerwowego. Ależ to było ciekawe! Wybór kierunku studiów stał się oczywisty. Neurologia jest fascynująca, a w ostatnich latach dzięki ogromnemu postępowi medycyny w chorobach neurologicznych coraz lepiej umiemy pomagać naszym pacjentom, mamy skuteczne leczeniu w wielu dotychczas niemożliwych do leczenia farmakologicznego chorobach.

Jest pani znana z oddania pacjentom. Trzyma się pani etosu tej pracy. To nie jest dziś wcale takie oczywiste. Biegnie pani na spotkanie do Ministerstwa Zdrowia, by potem ten czas oddać pacjentom po południu. Czasem zaniedbuje pani własne zdrowie i biegnie do pacjentów. Warto?

Nie jest aż tak źle. Warto robić jak najlepiej to, co się lubi, w towarzystwie świetnych ludzi, którzy też lubią swoją pracą, a taki jest zespół Kliniki Neurologii WUM, w którym się zawodowo wychowałam i którym od kilku lat mam zaszczyt kierować. Bardzo lubię swoją pracę, generalnie sporo się dzieje od bardzo dawna.

Ale niezmiennie i dla każdego doba ma 24 godziny, dla mnie też dłuższa nie będzie. Z aktywną infekcją do pracy nie wolno i nie warto chodzić, a o zdrowie i formę staram się dbać, w okresach spiętrzenia pracy ze zmiennym szczęściem. Ogromny zastrzyk energii poza pracą dają mi moi bliscy.

Część naszej codziennej pracy toczy się przy łóżku pacjenta, ale w chorobach rzadkich trzeba na bieżąco sięgać do wielu źródeł, doczytywać, to można robić po południu. I jestem przekonana, że zaangażowanie w prace systemowe ma sens.

Może pomóc wielu pacjentom, nie tylko tym, którymi można zająć się osobiście.

O co pani obecnie dla nich walczy?

Od początku mojej pracy zawodowej, czyli ponad pół mojego życia, zajmuję się pacjentami z tzw. chorobami rzadkimi nerwowo-mięśniowymi, chociaż kilka dekad temu terminu choroba rzadka jeszcze nie używano.

Choroby nerwowo-mięśniowe to bardzo zróżnicowana grupa chorób, ponad 800 różnych rozpoznań. Łącznie w Polsce na choroby nerwowo-mięśniowe choruje ponad 120 tys. ludzi.

W naszym zespole pacjenci z chorobami rzadkimi to wiele tysięcy konsultacji rocznie, więc termin „choroby rzadkie” bywa mylący.

Kiedy zaczynałam pracę, większość tych chorób miała niepomyślne rokowanie, nie było żadnego leczenia farmakologicznego. Niektóre z nich stały się w ostatnich latach znane szerzej, dzięki przełomowym odkryciom. Przykładem jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA), choroba, w której dziś w Polsce wypracowaliśmy jedne z najlepszych na świecie rozwiązań dotyczących zarówno wczesnej diagnostyki – w badaniu przesiewowym noworodków, jak i dostępu do nowatorskich terapii.

Inne przykłady chorób z tej grupy to m.in. dystrofie mięśniowe, miastenia, neuropatie, miopatie zapalne i uwarunkowane genetycznie. Wiele lat pracy z pacjentami, towarzyszenie im w chorobie ogromnie motywuje do działań, które mogą wreszcie realnie zmieniać ich los na lepsze, choć odpowiednie leczenie farmakologiczne jest dostępne na razie zaledwie dla kilku procent chorych.

No i od kilku lat pracuje pani nad Planem dla Chorób Rzadkich.

Tak. To jest najważniejsza z moich aktywności pozaklinicznych. Z zespołem wielu ekspertów kontynuujemy prace mające na celu wdrożenie Planu dla Chorób Rzadkich, czyli rozwiązań, które ułatwią dostęp pacjentom z chorobami rzadkimi do rozpoznania, leczenia, opieki wielospecjalistycznej. Celem jest poprawa ich rokowania, jakości życia samych pacjentów i ich bliskich.

Choroby rzadkie to wielkie wyzwanie, ponieważ jest ich około 10 tysięcy, potrzeby pacjentów są bardzo różne. Na każdą z nich choruje od kilku osób po maksymalnie kilka tysięcy ludzi w Polsce, ale łącznie stanowią 6-8 proc. populacji naszego kraju.

Co to za choroba miastenia, o której pani już wspomniała?

Miastenia to nabyta przewlekła choroba mięśni o podłożu autoimmunologicznym. Zachorować można w każdym wieku.

Zwykle jako pierwsze pojawiają się objawy oczne – podwójne widzenie, opadanie powiek, dołączyć się mogą trudności z mówieniem, gryzieniem, połykaniem, osłabienie mięśni kończyn, a nawet oddechowych. Objawy są zmienne, bardziej nasilone po wysiłku, trochę łagodnieją w czasie wypoczynku.

Nasilenie objawów może zmieniać się w ciągu dnia, a także w dłuższym okresie obserwacji.

Prócz ograniczeń związanych z osłabieniem różnych grup mięśni dla wielu pacjentów problem jest także to, że ludziom w ich otoczeniu trudno zrozumieć, że ktoś, kto np. rano mówił bez problemu, po południu ma problem z wyraźną wypowiedzią, krztusi się przy posiłku, unika prostych czynności, które kilka dni lub godzin temu wykonywał bez problemu. To czasem powód przykrej stygmatyzacji. Duża zmienność objawów wymaga podporządkowania dnia do ograniczonych chorobą możliwości fizycznych.

Rozumiem, że choroba przebiega różnie u różnych chorych? Od czego to zależy?

Nasilenie objawów miastenii jest bardzo zróżnicowane, od łagodnych po uniemożliwiające samodzielne funkcjonowanie. Każdy pacjent choruje nieco inaczej, niektórzy od początku bardzo ciężko, z wysoką aktywnością choroby, ale możliwy jest także przebieg łagodny. Niektórzy pacjenci dobrze odpowiadają na dostępne leczenie, ale niestety nie wszyscy. Około 50 proc. chorych uzyskuje dzięki leczeniu remisję – nie wymagają leków i nie mają objawów choroby – większość funkcjonuje dość dobrze, przyjmując jedynie leki objawowe.

Jednak jest grupa osób chorujących przewlekle ciężko, u nich konieczne jest wieloletnie leczenie immunosupresyjne, nierzadko związane z licznymi działaniami ubocznymi stosowanych terapii. Ważne jest, oczywiście, szybkie postawienie rozpoznania i rozpoczęcie leczenia.

W jakim stanie trafiają do Pani chorzy na miastenię? Jak wygląda ich życie?

Pacjenci wymagający hospitalizacji to osoby chorujące ciężko, czasem nawet w stanie zagrożenia życia, w tzw. przełomie miastenicznym. Wymagają wysokospecjalistycznego leczenia, konieczne może być leczenie w oddziale intensywnej terapii. Mimo tak dramatycznego pogorszenia większość tych chorych odzyskuje stopniowo sprawność, ale wymagają dalszego leczenia w ośrodkach wysokospecjalistycznych, czasem przez kilka lat, czasem nawet wiele dekad życia.

Czy przy dzisiejszym stanie medycyny mogą mieć lepsze życie?

W ciągu ostatnich lat pojawiło się kilka bardzo wartościowych leków o wysokiej skuteczności w leczeniu miastenii. Chciałabym, abyśmy u tych najbardziej potrzebujących pacjentów mogli po nie sięgać. Mamy już też własne bardzo dobre doświadczenia, na razie u niewielkiej grupy pacjentów, którzy np. brali udział w badaniach klinicznych.

To wspaniałe, kiedy młoda kobieta, przez wiele lat nie odpowiadająca na kolejne linie leczenia i wymagająca pomocy w najprostszych codziennych czynnościach i wielokrotnych hospitalizacji, dzięki nowoczesnej terapii wraca do pełnej samodzielności i po raz pierwszy od lat wyjeżdża na wakacje – sprawna i bezpieczna.

Czego życzyć pani i pacjentom?

Życzę sobie i pacjentom, aby kolejne lata przyniosły wiele wspaniałych, dostępnych terapii. I żeby system ochrony zdrowia stawał się coraz bardziej przyjazny dla pacjentów i pracowników.